NeuroPathX: Erklärbares Deep Learning verbindet Bildgebung und Genetik

Die Kombination von bildgebenden Verfahren und genetischen Daten verspricht, die komplexen Wechselwirkungen zwischen Gehirnstruktur und Genvariationen bei neurologischen Erkrankungen zu entschlüsseln. Traditionelle Ansätze beschränken sich jedoch häufig auf lineare Modelle oder auf Black‑Box‑Methoden, die kaum interpretierbar sind.

In der aktuellen Veröffentlichung wird NeuroPathX vorgestellt, ein erklärbares Deep‑Learning‑Framework, das eine Early‑Fusion‑Strategie nutzt, die durch Cross‑Attention‑Mechanismen unterstützt wird. Damit werden sinnvolle Interaktionen zwischen strukturellen Gehirnvariationen aus MRI‑Scans und etablierten biologischen Pfaden aus genetischen Daten erfasst.

Zur Steigerung der Interpretierbarkeit und Robustheit wurden zwei spezielle Verlustfunktionen über die Attention‑Matrix eingeführt: ein Sparsity‑Loss, der sich auf die wichtigsten Interaktionen konzentriert, und ein Pathway‑Similarity‑Loss, der konsistente Darstellungen innerhalb der Kohorte erzwingt.

NeuroPathX wurde an Beispielen für Autismus-Spektrum-Störungen und Alzheimer getestet. Die Ergebnisse zeigen, dass das Modell bestehende Baseline‑Ansätze übertrifft und biologisch plausibelere Zusammenhänge aufzeigt, die mit den jeweiligen Erkrankungen in Verbindung stehen.

Diese Erkenntnisse unterstreichen das Potenzial von NeuroPathX, unser Verständnis komplexer Hirnerkrankungen zu vertiefen und die Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Ansätze zu unterstützen.

Der Quellcode ist frei verfügbar unter https://github.com/jueqiw/NeuroPathX.