DEFT: Entscheidungsbäume mit Feature‑Generierung erklären DNA‑Sequenzen

Die Analyse von DNA‑Sequenzen ist in Bereichen wie Evolutionsbiologie, Genregulation und Krankheitsforschung von entscheidender Bedeutung. Während tiefe neuronale Netze beeindruckende Vorhersageleistungen erbringen, bleiben sie oft als Black‑Box‑Modelle unverständlich. Im Gegensatz dazu bieten achsenausgerichtete Entscheidungsbäume eine vielversprechende Möglichkeit, DNA‑Sequenzen interpretierbar zu klassifizieren. Sie stoßen jedoch an eine fundamentale Grenze: die Betrachtung einzelner roher Merkmale an jedem Split beschränkt die Ausdruckskraft und führt zu übermäßig tiefen Bäumen, die sowohl die Interpretierbarkeit als auch die Generalisierungsfähigkeit beeinträchtigen.

Um dieses Problem zu lösen, wurde DEFT – ein neues Framework – vorgestellt, das während des Baumbauprozesses hochrangige Sequenzmerkmale adaptiv generiert. DEFT nutzt große Sprachmodelle, um biologisch fundierte Features vorzuschlagen, die auf die lokalen Sequenzverteilungen an jedem Knoten zugeschnitten sind. Durch einen iterativen Reflexionsmechanismus werden diese Features kontinuierlich verfeinert, sodass die Baumstruktur sowohl interpretierbar als auch leistungsfähig bleibt.

Experimentelle Ergebnisse zeigen, dass DEFT menschlich interpretierbare und hochpräzise Sequenzmerkmale in einer Vielzahl genomischer Aufgaben entdeckt. Die Kombination aus dynamischer Feature‑Generierung und Entscheidungsbäumen eröffnet damit einen neuen Ansatz für die transparente Analyse von DNA‑Sequenzen, der sowohl wissenschaftliche Erkenntnisse als auch praktische Anwendungen vorantreibt.